Trisomie partielle 8
Prévalence:
Le taux de prévalence est inconnu mais on estime la population visée entre 1:25,000 et 1:50,000
Cette aberration chromosomique semble affecter cinq fois plus les personnes de sexe masculin que de sexe féminin
Caractéristiques physiques:
La stature physique des personnes atteintes de la trisomie 8 est souvent courte et leur tronc est élancé et étroit. Au niveau du visage, on remarque certaines particularités. Le front est proéminent et le crâne est dysmorphique. On remarque également une micrognathie (petitesse exagérée de la mâchoire) et la lèvre inférieure est retournée dans la moitié des cas, environ. Au niveau des yeux il y a un hypertélorisme (augmentation anormale de l'espace entre les yeux) accompagné de strabisme (défaut de parallélisme des axes optiques) pour la moitié des cas. Le nez est retroussé et les narines s'ouvrent vers le bout du nez. Le palais est hautement arqué et souvent fendu. On observe en outre, des oreilles malformées et implantées un peu basses. La peau paraît épaisse et gonflée, marquée de profonds sillons de la paume des mains et/ou de la plante des pieds, ceci chez 75% des personnes atteintes. Une des caractéristiques les plus déterminantes de ce syndrome est la malformation de l'appareil squelettique et osseux. De nombreuses anomalies y sont observables fréquemment. Le bassin est étroit et élancé et la malformation de la colonne vertébrale amène une scoliose remarquée dans plus de 70% des cas. Les articulations sont très souvent en contracture, particulièrement au niveau des doigts et des orteils. Diverses malformations des vertèbres et/ou des côtes sont aussi fréquentes. Les genoux indiquent une hypoplasie (sous développement), ou sont absents. Au niveau de l'appareil génital, on observe une cryptorchidie (migration incomplète du testicule), chez 50% des garçons
Caractéristiques du développement:
Le poids à la naissance est habituellement normal, même si en vieillissant, la stature peut être petite. La déficience intellectuelle est présente chez plus de 90% des personnes atteintes, et se situe de légère à moyenne mais peut être à l'occasion plus importante. Le développement moteur est altéré par les nombreuses malformations osseuses et articulaires. On observe que la contraction des articulations augmente avec le temps
Difficultés associées:
Des troubles urinaires (hydronéphrose, obstruction urinaire) sont observées dans 40% des cas. Des troubles cardiaques congénitaux s'observent dans 25% des cas, et sont fréquemment accompagnés de difficultés pulmonaires, notamment une diminution du calibre des poumons (sténoses pulmonaires)
Causes:
Cette trisomie (présence d'un troisième chromosome au lieu de deux pour une paire déterminée) du chromosome 8 apparaît, dans la très grande majorité des cas, en mosaïque ( présence de deux ou plusieurs populations cellulaires différentes à la suite d'une anomalie survenue après la fécondation). L'observation la plus fréquente à ce sujet concerne la trisomie partielle de la partie distale du bras long de ce chromosome. On a observé également que la trisomie complète du chromosome 8 ne permettait presque jamais la survie du nouveau-né
Traitement:
Il peut être nécessaire de traiter la scoliose et la contraction des articulations, ainsi que les problèmes urinaires, cardiaques et pulmonaires.
Évolution:
On relève les fréquentes aggravations des contractions articulaires. L'espérance de vie semble bonne
Historique:
Les premières observations des caractéristiques physiques de ce syndrome, associées à une trisomie d'un chromosome du groupe C ont été faites en 1970 au Centre Médical de l'Université du Colorado, à Denver, par Riccardi et ses associés. Le syndrome de la trisomie 8 par mosaïcisme a été défini par Bijlsma et ses associés en Suisse en 1972, avec l'analyse du caryotype. Simultanément, plusieurs chercheurs américains et européens ont complété le tableau clinique au cours de ces années
Terme anglais:
Partial trisomy 8
Descripteurs:
__ articulations en contracture
__ bassin élancé
__ bassin étroit
__ crâne dysmorphique
__ cryptorchidie
__ déficience intellectuelle
__ front proéminent
__ hypertélorisme
__ hypoplasie du genou
__ lèvre inférieure retournée
__ maladie de l’appareil circulatoire
__ malformation de l'appareil squelettique
__ malformation de la colonne vertébrale
__ micrognathie
__ mosaïque
__ narines ouvertes au bout du nez
__ nez retroussé
__ oreilles basses
__ oreilles malformées
__ palais arqué
__ palais fendu
__ peau épaisse
__ peau gonflée
__ scoliose
__ sillon palmaire profond
__ sillon plantaire profond
__ stature courte
__ sténose pulmonaire
__ strabisme
__ trisomie
__ tronc élancé
__ tronc étroit
