Agénésie isolée du corps calleux
RésuméL'agénésie du corps calleux (ACC) est la plus fréquente des malformations cérébrales avec une incidence de 0,05 à 0,7% dans la population générale. Elle est caractérisée par l'absence de la principale commissure interhémisphérique : le corps calleux. Dans 50% des cas, l'ACC est isolée, elle peut alors être symptomatique ou asymptomatique. Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale : échographie transfontanellaire (ETF), tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique (IRM). Les signes cliniques sont variables, ils peuvent comprendre un retard intellectuel plus ou moins modéré, des crises d'épilepsie, des troubles de comportement, et une dysmorphie faciale. Le traitement est purement symptomatique. Le diagnostic anténatal de la malformation est maintenant couramment réalisé par échographie et IRM anténatales. Il est néanmoins difficile de donner un conseil prénatal faute de marqueurs radiologiques, génétiques permettant de distinguer, avant la naissance, les ACC qui vont être symptomatiques ou asymptomatiques. Les études prospectives sur les enfants porteurs de la malformation et suivis dès la naissance, pourraient permettre de répondre en partie à ce problème et sont indispensables pour identifier les gènes responsables du développement et du maintien du corps calleux.
Mots-clés
Commissure interhémisphérique, malformation cérébrale, épilepsie, imagerie cérébrale.
Nom de la maladie et ses synonymes
Agénésie isolée du corps calleux (ACC) ;
Agénésie calleuse isolée ;
Dysgénésie du corps calleux.
Définition
Il s’agit d’une malformation cérébrale caractérisée par l’absence de la principale
commissure interhémisphérique : le corps
calleux.
Diagnostic différentiel
Les maladies exclues sont les ACC associées à:
− à une autre malformation cérébrale : Dandy Walker, trouble de la gyration, microcéphalie, Holoprosencéphalie... ;
− à une anomalie chromosomique ;
Moutard, M-L. Agénésie isolée du corps calleux. Encyclopédie Orphanet. Octobre 2003.
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-acc.pdf 1
− à une maladie métabolique : déficit en pyruvate déshydrogénase ; hyperglycinémie sans cétose, acidurie glutarique... ;
− à une embryofoetopathie virale ;
− à une prise de produits toxiques (drogue, alcool) ou médicament (valproate...).
Sont aussi exclues les ACC appartenant à un ensemble syndromique connu ; en effet, il existe de nombreux syndromes comportant une agénésie du corps calleux "associée" comme les syndromes d'Aicardi, orofacial digital, d'Anderman, de Shapiro.
Ces agénésies "associées" sortent de notre cadre et ont en commun un pronostic de développement psychomoteur défavorable.
Etiologie
Les mécanismes qui conduisent à l’agénésie isolée du corps calleux sont encore à élucider. Une anomalie de la plaque commissurale, un défaut de migration des axones calleux ou une anomalie des neurones calleux ont été suggérés.
Les ACC isolées peuvent être sporadiques, récessives liées à l’X, autosomiques récessives ou autosomiques dominantes. Si plusieurs chromosomes semblent impliqués dans le développement et le maintien du corps calleux (1, 8, 13, 15, 18, 21, X...), aucun gène n’a été identifié pour ces agénésies isolées.
Description clinique
Dans 50 % des cas, l’ACC est isolée, elle peut alors être symptomatique ou asymptomatique.
Le retard intellectuel est d’importance variable et n’est habituellement dépisté qu’au moment de la scolarisation de l’enfant. Le test de QI est dans les normes dans 2/3 des cas, il peut révéler un déficit intellectuel modéré à sévère dans 1/3 des cas. L’épilepsie se rencontre chez environ 50% des patients et consiste en des crises partielles ou généralisées de contrôle souvent aisé.
Les troubles du comportement sont parfois de type autistique et s’accompagne de perturbations émotionnelles, d’un défaut d’attention ou d’hyperactivité.
La dysmorphie faciale, lorsqu’elle existe, est consécutive à la dilatation ventriculaire accompagnant la malformation : hypertélorisme, saillie des bosses frontales, macrocranie.
Les cas d’ACC totalement asymptomatiques ne peuvent pas être expliqués par l’agénésie totale ou partielle, l’histoire familiale, le sexe ou des complications lors de l’accouchement (Blum et al., 1990; Pilu et al., 1993; Vergani et al., 1994). Une étude prospective de 8 ans a été menée sur 21 enfants atteints d’agénésie isolée du corps calleux révélée par diagnostic prénatal. Les résultats d’ une évaluation neuropsychologique annuelle furent comparés à 2, 4 et 6 ans. Les premiers résultats montrent que près de 80% des enfants présentent un QI normal (Moutard et al., 2003).
Cependant, le QI tend à diminuer vers la limite inférieure avec l’âge (chez 22% des enfants de 4 ans et 29% à 6 ans). Lenteur, instabilité, défaut d’attention, troubles du langage apparaissent au moment de la scolarisation, posant des problèmes d’apprentissage. Quelques enfants nécessitent une rééducation ou une orientation même si le QI reste dans les limites normales. Ces patients ne présentent pas d’épilepsie mais les crises fébriles sont plus fréquentes que dans une population normale.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale (échographie transfontanellaire (ETF), tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique (IRM)).
Il existe une dilatation des cornes occipitales (colpocéphalie) et un écartement anormal des cornes frontales qui sont parallèles ; le corps calleux n’est pas visualisé et les sillons corticaux ont une disposition radiaire caractéristique. L’imagerie cérébrale permet d’affirmer l’absence d’autres malformations et le reste du bilan confirme le caractère isolé de la malformation.
Prévalence
C’est la plus fréquente des malformations cérébrales (Jeret et al., 1987) avec une incidence de 0,05 à 0,7% dans la population générale et de 2,3% parmi la population présentant un retard mental. La prévalence des patients asymptomatiques atteints d’ACC est inconnue ; les rapports d'autopsie l’estime entre 0,5/10 000 jusqu’à 13-70/10 000 (Blum et al., 1990; Gupta et al., 1995).
Conseil génétique
Le conseil génétique est difficile dans la mesure où aucun marqueur ne permet actuellement de prévoir si l’enfant à naître sera symptomatique (20-30% des cas) ou asymptomatique.
Diagnostic prénatal
Il repose sur l’échographie anténatale (20ème semaine) et l’IRM (28ème semaine).
Mode de prise en charge incluant les traitements
Le traitement est symptomatique : antiépileptiques en cas de crises convulsives, prise en charge en psychomotricité, orthophonie, psychothérapie si troubles du développement psychomoteur.
Questions non résolues
Lorsqu’un cas d’ACC est détectée à la naissance, il est actuellement impossible de déterminer son évolution vers une forme symptomatique ou asymptomatique. Les études prospectives sur les enfants porteurs de la malformation et suivis dès la naissance, pourraient permettre de répondre en partie à ce difficile problème et sont indispensables pour identifier les gènes responsables du développement et du maintien du corps calleux.
