Le syndrome d'Aicardi

Le syndrome d'Aicardi


Le syndrome d'Aicardi est une anomalie du développement caractérisée par une agénésie du corps calleux, des anomalies rétiniennes, des convulsions et un retard de développement mental. Son mode d'hérédité est dominant lié à l'X. Il serait donc létal dans le sexe masculin Quelques très rares cas de syndrome d'Aicardi ont été observés chez des garçons ayant une formule chromosomique 47,XXY. Il ne semble pas exister de différence appréciable de sévérité ou d'évolution par rapport aux cas féminins.

Listes des signes cliniques
Cette liste correspond aux signes et symptomes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Certains sont donc exceptionnels, d'autres habituels. La plupart des maladies ont une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique. Beaucoup de maladies ont des formes cliniques de gravité variable. Pour des raisons techniques, il arrive que toutes ces formes soient regroupées sous un même nom générique dans ORPHANET®, conduisant ainsi à mélanger des signes qui ne sont observés que dans



cornee opacite (Signe très fréquent)
cotes anomalie (Signe très fréquent)
retinite pigmentaire (Signe très fréquent)
convulsions epilepsie (Signe très fréquent)
petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
retard mental modere / leger (Signe très fréquent)
hemivertebres/fusions vertebrales (Signe très fréquent)
transmission dominante liee a l'x (Signe très fréquent)
corps calleux/septum pellucidum:agenesie (Signe très fréquent)
scoliose (Signe fréquent)
hypotonie (Signe fréquent)
iris colobome (Signe fréquent)
microcephalie (Signe fréquent)
microphtalmie (Signe fréquent)
nerf optique _ papille anomalie (Signe fréquent)
fente palatine (Signe occasionnel)
hypertelorisme (Signe occasionnel)
fente labiale laterale (Signe occasionnel)
cryptophtalmie/ankyloblepharon (Signe occasionnel)