LE SYNDROME DE TURNER
UN CHROMOSOME MANQUANT
Au contraire du syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner se caractérise par la présence de 45 chromosomes au lieu de 46. Il s'agit donc d'une monosomie, en raison de l'absence d'un chromosome X.
Dans la majorité des cas, cette maladie provoque un avortement précoce (39 fois sur 40). Elle passe donc souvent inaperçue. Cependant, il y a un certain nombre de naissances, uniquement des filles, représentant un cas pour 2 500 naissances de filles.
RECONNAÎTRE
Dès la naissance on observe un retard de croissance qui est constant et qui quelquefois, a déjà été remarqué à l'échographie anténatale.
LES ANOMALIES CONSTANTES
On constate chez ces enfants le syndrome de Bonnevie-Ullrich, existant dans 70% des cas de Turner. Il s'agit d'un œdème des extrémités, d'un pterygium colli (replis cutanés bilatéraux sur le cou, tendus des os du crâne jusqu'aux épaules). Les malformations sont discrètes au début avec une implantation basse des oreilles, une hypotonie musculaire et une hyperlaxité ligamentaire.
Chez l'enfant un peu plus âgé, on remarque surtout les anomalies du crâne et du visage. Il existe notamment un défaut de développement de la mâchoire inférieure (micrognatie) avec un visage triangulaire. Les oreilles ont une implantation basse, le cou est court avec un pterygium colli. Les fentes palpébrales sont obliques en bas et en dehors. Il existe un épicanthus (repli au niveau de l'angle interne des yeux comme dans la trisomie 21). Le thorax est en bouclier avec un écartement des mamelons et une étroitesse du bassin. L'hyperlaxité ligamentaire est à l'origine d'un cubitus valgus (angulation exagérée des coudes) et d'un genou recurvatum (courbure exagérée des genoux vers l'arrière). Les doigts sont courts avec les extrémités en baguette de tambour. L'implantation des cheveux est basse, les ongles sont convexes et on observe de nombreux grains de beauté.
Le retard de taille est important. La taille définitive sera inférieure à 1,50 m.
L'agénésie ovarienne (absence d'ovaires) entraîne un impubérisme (pas de développement de la puberté) et une aménorrhée primaire (absence de règles). Les organes génitaux féminins sont infantiles, sans pilosité. L'utérus est petit.
LES AUTRES SYMPTÔMES
D'autres anomalies existent : on trouve en effet dans 20% des cas des malformations cardiaques, et surtout des malformations rénales, plus fréquentes (50% des cas). Au point de vue osseux, on observe un rétrécissement des 4e et 5e métacarpiens des mains, aplatissement du plateau tibial interne, avec hypertrophie du condyle fémoral correspondant. Enfin, cette maladie peut se compliquer de surdité, de myopie et de cataracte.
Il n'y a pas d'altération psycho-intellectuelle à proprement parler, mais il y a un retentissement psychique certain du retard de croissance et de l'immaturité des organes génitaux.
TRAITER
Il est possible de proposer un traitement hormonal à partir de 17 ans pour remédier à l'aménorrhée primaire et à l'impubérisme, afin de créer des cycles artificiels, de développer le système pileux, les seins et une silhouette féminine. Le mariage est possible mais la stérilité est définitive et absolue.
