Il fit partie des 1/36000 naissances...soit à peu près 1 enfant par jour qui naît atteint de cette maladie...
Définition et symptômes
C'est une maladie génétique héréditaire (se voit sur le chromosome numéro 7). La transmission est récessive autosomique, ce qui signifie qu'un enfant ne peut être atteint de mucoviscidose que si l'un des deux parents sont porteurs du gêne de la maladie .
Cette maladie touche à la fois le système respiratoire et l'appareil digestif , elle altère la composition des sécrétions de certaines glandes, notamment celles du pancréas et des bronches, et celles qui secrétent la sueur :
- Au niveau respiratoire, elle atteint les glandes à mucus et les glandes sudoripares ( à sueur ) de l'organisme. une trop importante quantité de mucus épais et très collant obstrue le système respiratoire. Ce qui est caractéristique chez les mucos ( surnom donné aux personnes atteintes de cette maladie ) est leur toux grasse...
- Au niveau de l'appareil digestif, le pancréas ne fournit pas les enzymes nécessaire à la digestion compléte des graisses et des protéines, d'où diarrhée chronique et malnutrition...
-Au niveau de la sudation, elle est importante et très salée, ce qui peut être responsable de déplétion hydrosodée ( perte d'eau et de sel) et de déshydratation aigüe.
Il faut savoir qu'actuellement aucun moyen existe pour guérir la mucoviscidose. Cependant grâce aux progrés réalisés dans le domaine de la recherche médicale, on dispose de méthodes de traitements efficaces et de plus en plus de patients atteignent l'âge adulte!!
Traitements
Tout d'abord au niveau nutritionnel, il ne faut pas laisser s'installer le déficit de croissance chez l'enfant malade. Le régime alimentaire doit être adapté. Il fait appel aux aliments, prédigérés ou non, qui ne nécessitent pas l'intégrité de la fonction du pancréas exocrine. On sait que les enfants atteint de la muco ont besoin d'une alimentation riche et variée, représentant 120 à 150 % de la ration calorique habituelle d'un enfant du même âge. Le maintien d'un régime à haute énergie est rendu possible par l'adjonction d'enzymes qui remplacent la secrétion défaillante du pancréas. La prise journalière de ces médicaments permet aux enfants de tolérer leur alimentation.
On conseille un régime hypercalorique, pauvre en lipides, riche en protides, enrichi en vitamines liposolubles et en fer. Il doit être aussi hyperprotidique, enrichi en vitamines A, E et K en fer et en zinc.
Le régime repose également sur la suppression des matières grasses cuites et crues d'origine animale (beurre, crème fraîche, aliments riches en graisses animales, lait entier, lait demi-écrémé, fromages, viandes et poissons gras, charcuteries...) ou d'origine végétale (huiles ordinaires en dehors de l'huile de tournesol, margarines habituelles...)
En résumé, on injère des médicaments qui permettent la digestion des aliments, on remplace les enzymes manquantes ou du moins on les ajoute et on préconise un régime riche en protéines et pauvre en graisses.
Ensuite, il faut améliorer la fonction respiratoire, pour ce faire, la kinésithérapie respiratoire et le drainage postural ( utilisation de la force de pesanteur pour libérer les poumons ) sont devenus des éléments essentiels de la prophylaxie (prévention) et du traitement de la muco.
La kinésithérapie respiratoire doit être pratiquée plusieurs fois par jours afin d'éviter un encombrement bronchique, cause d'une etélectasie (essoufflement) et de bronchectasies irréversibles. Les techniques de physiothérapie respiratoire, permettent en effet de pallier dans une certaine mesure la déficience de la mécanique ciliaire bronchique. Le clapping (action d'exercer une pression sur la poitrine afin de faire sortir par la trachée le trop plein de mucus), le drainage postural et l'accélération du flux respiratoire sont pratiquées dans différentes positions qui utilisent l'action de la pesanteur, pour faciliter le drainage.
De plus on prescrit aussi de l'oxygéne à utiliser à la maison.
On doit constament surveiller qu'il n'y ait pas d'infection pulmonaire. Pour cela, on effectue régulièrement des examens cytobactériologique de crachats, mais aussi des radios...
Enfin, la transplantation pulmonaire et cardio-pulmonaire ont été récemment introduites dans l'arsenal thérapeutique de la muco. Malheureusement il n'y pas beaucoup de donneurs donc c'est une solution de longue attente...
Dépistage et évolution
A la naissance, quatre situations évoquent le diagnostic de la muco :
- Le retard de l'évacuation du méconium
- Occlusion intestinale due à la presence de méconium épais
- Ictère rétentionnel (jaunisse)
- Obstruction des petites bronches qui amène à une détresse respiratoire.
Au cours du premier âge, deusx signes typiques:
- Une toux, du type coqueluche, sèche, constante, réveillée par les cris, le rire, accompagnée parfois d'une expectoration visqueuse.
- Une diarrhée graisseuse, sous forme de selles abondantes, fréquentes, brillantes, nauséabondes, s'accompagnant d'une distension gazeuse. D'un côté, l'obstacle créé par le mucus détermine un emphysème et amorce une colonisation bactérienne dans le poumon. De l'autre, il engage l'enfant dans une situation de dénutrition et de carences en protéines, lipides, vitamines et minéraux. Dans 80 % des cas, ces troubles alertent les parents et conduisent les médecins à pratiquer le test de la sueur.
Chez le jeune enfant :
- Les symptômes prennent la forme de bronchites à répétition avec émission abondante de mucus. A la longue, le thorax se déforme et l'infection s'installe. La gêne respiratoire devient un handicap. Les voies respiratoires supérieures sont le siège de rhinites, de sinusites, de polypes. Les lèvres, les doigts bleuissent. L'effort devient impossible. Par ailleurs, le caractère anormal des selles, les douleurs abdominales se répètent à la moindre erreur alimentaire. Les occlusions intestinales sont fréquentes. Le déséquilibre nutritionnel explique le retard de croissance, l'aspect chétif de l'enfant dans les formes les plus nettes surtout s'il s'y associe une atteinte hépatique.
Chez l'adulte, il est exceptionnel d'évoquer le diagnostic, en effet l'espèrance de vie d'un muco est l'âge adulte...
