LES HÉMOPHILIES
L'hémophilie est une maladie de la coagulation sanguine. Elle est héréditaire, et ne frappe que les garçons.
LES MÉCANISMES DE TRANSMISSION
Les hémophilies A et B sont des affections qui se transmettent selon le mode autosomique récessif lié au sexe. Toutes les filles d'un hémophile sont obligatoirement porteuses du gène anormal mais ses fils sont normaux, car le gène anormal est sur un chromosome sexuel X et non sur le chromosome Y. En revanche, une porteuse du gène aura un risque sur deux d'avoir un fils malade et un risque sur deux d'avoir une fille porteuse du gène. En aucun cas elle n'aura une fille malade : il faudrait pour cela qu'elle se marie avec un hémophile et que l'enfant à naître soit porteur du gène sur ses deux chromosomes X, ce qui semble incompatible avec la vie. En effet, pour qu'elle soit observée chez la fille, il faudrait l'état homozygote, ce qui est non viable dans tous les cas. Une illustration célèbre de cette maladie est celle de la descendance de la Reine Victoria : les nombreux mariages consanguins, fréquents dans les lignées royales ont facilité l'expression de la maladie.
D'autre part, l'hémophilie est très célèbre depuis le début des années 80 en raison du nombre d'hémophiles contaminés par le sida, suite à de nombreuses transfusions sanguines.
LES DEUX FORMES D'HÉMOPHILIE
On distingue : - l' hémophilie A, qui est un déficit en facteur VIII . C'est de loin la plus fréquente, puisqu'elle représente les trois quart des cas ; - l'hémophilie B, qui est un déficit en facteur IX, représente un quart des cas.
En France, on estime à 5 000 le nombre des hémophiles (1 sur 10 000 enfants de sexe masculin). L'expression de la maladie est variable selon le taux d'activité du facteur VIII et du facteur IX. En effet, tous les degrés de la maladie sont possibles.
RECONNAÎTRE
Les deux variétés d'hémophilie se traduisent par des symptômes identiques, c'est-à-dire des accidents hémorragiques qui apparaissent dès le plus jeune âge à l'occasion de traumatismes, même minimes et se manifestant sous la forme d'ecchymoses multiples (bleus), d'épistaxis (saignements de nez), de gingivorragies (saignement des gencives).
Les hémarthroses (saignements dans les articulations) constituent une maladie fréquente et grave par leur évolution vers des arthropathies inflammatoires aboutissant à une ankylose.
L'hémophilie A est la forme la plus grave et la plus fréquente. L'hémophilie B a beaucoup de formes frustres.
Le diagnostic se fait par un bilan de coagulation qui est normal. C'est le dosage des facteurs antihémophiliques qui confirme la maladie, c'est-à-dire le dosage des facteurs VIII et IX.
Le dépistage anténatal permet de différencier les mères porteuses du gène des mères non porteuses. Le cas le plus simple est celui d'une femme dont le père est hémophile. Dans ce cas, on est sûr qu'elle est porteuse du gène. On pratique une échographie à 17 semaines d'aménorrhée (environ 15 semaines de grossesse) pour déterminer le sexe de l'enfant. S'il s'agit d'un garçon, on pratiquera l'analyse des facteurs de coagulation par ponction du sang fœtal.
On peut également pratiquer une biopsie du trophoblaste, c'est-à-dire un prélèvement de tissu fœtal à 10 semaines d'aménorrhée pour analyse génétique, au cours d'une amniocentèse. S'il s'agit d'une fille, on ne fait rien de plus. S'il s'agit d'un garçon, on analyse l'ADN trophoblastique.
Il existe une pseudo-hémophilie appelée maladie de Willebrand provoquée par la déficience en facteur de Willebrand et due à une hypoagrégabilité plaquettaire. Pour que le facteur VIII agisse, il faut le facteur de Willebrand, ce qui explique le tableau hémophilique de cette maladie qui se transmet héréditairement selon le mode autosomique dominant.
TRAITER
Le traitement consiste à faire des transfusions de facteur VIII pour l'hémophilie A et de PPSB pour l'hémophilie B. Le PPSB (Prothrombine, Proconvertine, facteur Stuart et facteur antihémophilique B) est un mélange de produits adaptés au traitement de l'hémophilie B. Avant 1980, on utilisait des cryoprécipités qui étaient d'une utilisation peu pratique.
Il existe en effet plusieurs techniques pour faire remonter le taux de facteurs de coagulation chez l'hémophile. On ne peut se contenter de lui faire de simples transfusions de sang ou de plasma, car il en faudrait de grandes quantités pour obtenir une concentration suffisante et durable de facteur VIII ou IX. Le cryoprécipité est un condensé de plasma préparé à partir d'un seul donneur en congelant puis en décongelant le produit juste avant son utilisation. La seconde technique est le produit lyophilisé préparé à partir d'un pool de donneurs et conservé en flacon.
