Site Médical de Baxter


 
AccueilPortailFAQRechercherS'enregistrerConnexion

Partagez | 
 

 Trisomie 8

Aller en bas 
AuteurMessage
Baxter
Admin
avatar

Féminin
Nombre de messages : 4249
Age : 44
Localisation : Montérégie, Canada
Date d'inscription : 04/04/2006

MessageSujet: Trisomie 8   Dim 6 Aoû - 13:10

Trisomie partielle 8

Prévalence:

Le taux de prévalence est inconnu mais on estime la population visée entre 1:25,000 et 1:50,000

Cette aberration chromosomique semble affecter cinq fois plus les personnes de sexe masculin que de sexe féminin

Caractéristiques physiques:

La stature physique des personnes atteintes de la trisomie 8 est souvent courte et leur tronc est élancé et étroit. Au niveau du visage, on remarque certaines particularités. Le front est proéminent et le crâne est dysmorphique. On remarque également une micrognathie (petitesse exagérée de la mâchoire) et la lèvre inférieure est retournée dans la moitié des cas, environ. Au niveau des yeux il y a un hypertélorisme (augmentation anormale de l'espace entre les yeux) accompagné de strabisme (défaut de parallélisme des axes optiques) pour la moitié des cas. Le nez est retroussé et les narines s'ouvrent vers le bout du nez. Le palais est hautement arqué et souvent fendu. On observe en outre, des oreilles malformées et implantées un peu basses. La peau paraît épaisse et gonflée, marquée de profonds sillons de la paume des mains et/ou de la plante des pieds, ceci chez 75% des personnes atteintes. Une des caractéristiques les plus déterminantes de ce syndrome est la malformation de l'appareil squelettique et osseux. De nombreuses anomalies y sont observables fréquemment. Le bassin est étroit et élancé et la malformation de la colonne vertébrale amène une scoliose remarquée dans plus de 70% des cas. Les articulations sont très souvent en contracture, particulièrement au niveau des doigts et des orteils. Diverses malformations des vertèbres et/ou des côtes sont aussi fréquentes. Les genoux indiquent une hypoplasie (sous développement), ou sont absents. Au niveau de l'appareil génital, on observe une cryptorchidie (migration incomplète du testicule), chez 50% des garçons

Caractéristiques du développement:

Le poids à la naissance est habituellement normal, même si en vieillissant, la stature peut être petite. La déficience intellectuelle est présente chez plus de 90% des personnes atteintes, et se situe de légère à moyenne mais peut être à l'occasion plus importante. Le développement moteur est altéré par les nombreuses malformations osseuses et articulaires. On observe que la contraction des articulations augmente avec le temps

Difficultés associées:

Des troubles urinaires (hydronéphrose, obstruction urinaire) sont observées dans 40% des cas. Des troubles cardiaques congénitaux s'observent dans 25% des cas, et sont fréquemment accompagnés de difficultés pulmonaires, notamment une diminution du calibre des poumons (sténoses pulmonaires)

Causes:

Cette trisomie (présence d'un troisième chromosome au lieu de deux pour une paire déterminée) du chromosome 8 apparaît, dans la très grande majorité des cas, en mosaïque ( présence de deux ou plusieurs populations cellulaires différentes à la suite d'une anomalie survenue après la fécondation). L'observation la plus fréquente à ce sujet concerne la trisomie partielle de la partie distale du bras long de ce chromosome. On a observé également que la trisomie complète du chromosome 8 ne permettait presque jamais la survie du nouveau-né

Traitement:

Il peut être nécessaire de traiter la scoliose et la contraction des articulations, ainsi que les problèmes urinaires, cardiaques et pulmonaires.

Évolution:

On relève les fréquentes aggravations des contractions articulaires. L'espérance de vie semble bonne

Historique:

Les premières observations des caractéristiques physiques de ce syndrome, associées à une trisomie d'un chromosome du groupe C ont été faites en 1970 au Centre Médical de l'Université du Colorado, à Denver, par Riccardi et ses associés. Le syndrome de la trisomie 8 par mosaïcisme a été défini par Bijlsma et ses associés en Suisse en 1972, avec l'analyse du caryotype. Simultanément, plusieurs chercheurs américains et européens ont complété le tableau clinique au cours de ces années

Terme anglais:

Partial trisomy 8

Descripteurs:

__ articulations en contracture

__ bassin élancé

__ bassin étroit

__ crâne dysmorphique

__ cryptorchidie

__ déficience intellectuelle

__ front proéminent

__ hypertélorisme

__ hypoplasie du genou

__ lèvre inférieure retournée

__ maladie de l’appareil circulatoire

__ malformation de l'appareil squelettique

__ malformation de la colonne vertébrale

__ micrognathie

__ mosaïque

__ narines ouvertes au bout du nez

__ nez retroussé

__ oreilles basses

__ oreilles malformées

__ palais arqué

__ palais fendu

__ peau épaisse

__ peau gonflée

__ scoliose

__ sillon palmaire profond

__ sillon plantaire profond

__ stature courte

__ sténose pulmonaire

__ strabisme

__ trisomie

__ tronc élancé

__ tronc étroit

_________________


"La valeur d'une personne se mesure toujours au bonheur qu'elle donnent aux autres."
Revenir en haut Aller en bas
http://universdebaxter.superforum.fr
 
Trisomie 8
Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» Trisomie 21 : Quand le dépistage ressemble à une « chasse »
» Un modèle animal pour étudier la trisomie 21
» Dépistage de la trisomie 21 plus précoce...
» LA TRISOMIE 21
» Dépistage de la trisomie 21 et tournant eugénique

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
Site Médical de Baxter :: La Famille :: Enfant 2 à 7 ans :: Maladies / Troubles-
Sauter vers: