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 La mucoviscidose

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Baxter
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MessageSujet: La mucoviscidose   Mer 12 Avr - 21:57

La mucoviscidose


Qu'est-ce que c'est ?

La mucoviscidose est une maladie génétique, c’est-à-dire due à la présence d’un gène défectueux. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe donc de nombreux "porteurs sains", en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Les frères et soeurs des enfants malades sont, dans deux cas sur trois, porteurs du gène et peuvent donc avoir eux-mêmes un enfant malade s'ils épousent un conjoint porteur lui aussi du gène.

En Europe et aux Etats-Unis, 1 enfant sur 2 000 à 2 500 est touché. Chaque année en France 500 à 800 enfants naissent, atteints de cette affection. La maladie existe mais est beaucoup plus rare dans les populations noires : 1 cas sur 17 000 naissances. Si les chiffres ne sont pas connus pour les populations asiatiques, il est probable que cette maladie y soit également extrêmement peu fréquente.

Diagnostic

Un dépistage néonatal est pratiqué sur tous les bébés. Il permet de repérer la maladie, à partir du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé le 3e jour. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose).

[?] Causes et facteurs de risque

Les causes de cette maladie générale sont encore inconnues. Le terme de "mucoviscidose" utilisé en Europe est impropre car les glandes à mucus ne sont pas les seuls organes concernés. L'hyperviscosité des sécrétions glandulaires explique dans une large mesure les symptômes.

La localisation du gène au tiers moyen du bras long du chromosome 7 a été démontrée grâce aux techniques de biologie moléculaire. Le gène a été identifié en 1989. Le produit du gène, dénommé protéine CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) , joue un rôle fondamental dans la régulation des canaux chlore épithéliaux. Le dérèglement de cette protéine de 1 480 acides aminés participe à l'anomalie du mucus bronchique. La délétion delta-F-508 située dans le 10° exon s'observe dans 75 % des cas de mucoviscidose aux Usa et en Europe. D'autres mutations sont possibles et connues (plus de 120).
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MessageSujet: Quel dépistage pour la mucoviscidose ?   Mer 12 Avr - 21:59

Quel dépistage pour la mucoviscidose ?

Il existe aujourd’hui un dépistage systématique à la naissance de la mucoviscidose. Plusieurs tests permettent ainsi de confirmer le diagnostic. Car la prise en charge la plus précoce possible est essentielle. En revanche, le diagnostic anténatal n’est réservé qu’aux familles à risque. Il permet de détecter durant la grossesse cette maladie génétique. Le point sur ces dispositifs.


La mucoviscidose touche 1 enfant sur 2 à 3 000 naissance (soit environ 300 à 500 nouveaux-nés par an en France). Elle est transmise par les gènes, et apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de l'anomalie génétique, chez les garçons comme chez les filles. Les personnes saines susceptibles de transmettre le gène représentent 4 % de la population. Lorsque deux personnes saines mais porteuses du gène ont un enfant, celui-ci aura une mucoviscidose dans 25 % des cas, il sera porteur de l'anomalie génétique dans 50 % des cas, et il sera totalement indemne dans 25 % des cas.

Les personnes atteintes de mucoviscidose ont des anomalies au niveau des sécrétions : voies respiratoires, pancréas, tube digestif, glandes sudoripares... Au niveau des bronches, ils sécrètent un mucus particulièrement épais, qui entraîne des surinfections et des troubles respiratoires. Au niveau du pancréas, ils présentent une insuffisance de sécrétion des enzymes digestifs. Ils ont également une sueur particulièrement salée, ce qui est la base d'un test permettant de diagnostiquer la maladie.

Un début peu spécifique
En l'absence de dépistage, la maladie se manifeste tour d’abord par des infections respiratoires fréquentes, une toux chronique, apparaissant le plus souvent avant l'âge d'un an.

Les manifestations pulmonaires s'accompagnent souvent de sinusite. Les petits patients présentent également souvent des signes de dénutrition, et un retard de croissance. Sur le plan digestif, l'insuffisance des sécrétions pancréatiques entraîne fréquemment une diarrhée chronique, ou une constipation.

La maladie respiratoire évolue par poussée, avec des surinfections fréquentes. Rapidement se constitue une maladie bronchique chronique, qui peut entraîner une déformation du thorax, et évolue vers l'insuffisance respiratoire, avec un retentissement sur le coeur.

Le dépistage : une piqûre au talon
Le test de dépistage au moment de la naissance est aujourd’hui généralisé en France. Il est basé sur le prélèvement d'une goutte de sang au talon au 3e jour de vie. Ce prélèvement est déjà réalisé depuis longtemps puisqu'il permet également de dépister quatre autres maladies : la phénylcétonurie, la drépanocytose, l'hypothyroïdie et l'hyperplasie des surrénales.

Pour dépister la mucoviscidose, un dosage de la trypsine, enzyme déficiente dans la maladie, est réalisé sur le prélèvement. Si le résultat est anormal, le test est renouvelé. Si l'anomalie est confirmée les gènes de l'enfant seront étudiés, et il sera confié à un centre spécialisé qui pratiquera un test de la sueur (un déséquilibre dans la composition de la sueur permet de confirmer le diagnostic), et au besoin mettra en route la prise en charge.

Il existe par ailleurs un test de dépistage que l'on peut faire avant la naissance, lorsque le risque est particulièrement élevé : couple ayant déjà eu un enfant atteint, ou familles d'enfants atteints. Ce test est alors réalisé autour de la 10e semaine de grossesse, grâce un petit prélèvement sur le placenta. Si l'enfant est reconnu atteint, une interruption de grossesse peut être envisagée.

Un traitement uniquement symptomatique
Il n'existe aucun traitement pour guérir la mucoviscidose. En revanche, le diagnostic précoce est la clé d’une prise en charge optimale, qui permettre d’améliorer les symptômes. Les soins reposent avant tout sur la kinésithérapie respiratoire. Le kinésithérapeute utilise des aérosols pour fluidifier le mucus, et les vibrations manuelles pour fragmenter les sécrétions et ainsi faciliter leur évacuation par la toux.

De plus, les surinfections bronchiques seront systématiquement traitées par antibiotiques. Certains patients dont l'infection est chronique bénéficieront de cures trimestrielles d'antibiotiques.

Enfin, les patients seront systématiquement vaccinés, ils suivront un régime alimentaire adapté et recevront des compléments vitaminiques. De gros progrès ont été faits ces dernières années, et les patients atteints de mucoviscidose vivent actuellement en moyenne trente ans, alors qu'ils mouraient autrefois dans l'enfance. Il reste qu'il s'agit d'une maladie très grave que l'on ne sait pas stopper, et que la greffe de poumons sera la chirurgie de l'ultime recours. Plus tard, la thérapie génique permettra peut être de traiter réellement la maladie.

Une chose est certaine : une prise en charge précoce et adaptée améliore l'évolution et retarde l'apparition de l'insuffisance respiratoire chronique. C'est pourquoi le dépistage systématique de la maladie est justifié : les enfants atteints pourront être pris en charge de façon optimale dès les premières semaines de leur vie, et seront insérés au mieux dans leur famille et à l'école.
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