LES MALADIES CARDIAQUES CONGÉNITALES
DES MALFORMATIONS À LA NAISSANCE
Ce sont des malformations du cœur et des gros vaisseaux qui se sont développées pendant la vie fœtale et qui sont présentes à la naissance. Les anomalies cardiaques sont fréquentes : elles concernent en moyenne une naissance sur cent vingt. Elles sont parfois la conséquence d'une anomalie chromosomique. Elles apparaissent souvent, par exemple, dans la trisomie 21 :
l'on estime qu'un tiers environ des enfants trisomiques présentent une malformation cardiaque. La rubéole peut aussi provoquer des anomalies cardiaques, si la mère contracte la maladie pendant les trois premiers mois de grossesse, d'où l'importance de la surveillance et de la vaccination. Si vous avez un enfant qui présente une malformation cardiaque, vous avez un risque un peu plus élevé d'avoir un second enfant porteur d'une anomalie, et de même si vous êtes vous-même porteur d'une malformation congénitale.
COMPRENDRE
Pour comprendre les anomalies congénitales de la circulation sanguine, il faut tout d'abord observer comment s'effectue la circulation chez le fœtus. En effet, elle présente chez lui deux caractéristiques fondamentales : il est alimenté en oxygène par le cordon ombilical et ses poumons ne fonctionnent pas.
Le sang oxygéné, en provenance de la mère, arrive au fœtus par une veine du cordon ombilical, qui prend naissance dans le placenta. Il gagne l'oreillette droite, puis il passe directement dans l'oreillette gauche par un orifice situé entre les deux oreillettes, appelé le trou de Botal. Il va ensuite dans le ventricule gauche qui l'éjecte par l'aorte dans la partie supérieure du corps. Il perd en chemin un peu de son oxygène, puis redescend dans l'oreillette droite, passe dans le ventricule droit, retourne dans l'aorte par un canal spécial, le canal artériel, qui permet de court-circuiter l'artère pulmonaire et donc les poumons. Il descend dans la partie inférieure du corps, où il perd le reste de son oxygène et se charge en gaz carbonique. De là, il revient au cordon par l'intermédiaire des artères ombilicales.
Ce système permet au fœtus de vivre dans une ambiance parfaitement confinée, tous les échanges nutritifs et « respiratoires » passant par le cordon ombilical. À la naissance s'opère une véritable révolution cardiaque, à cause de la mise en fonctionnement brutale des poumons, lors du premier cri. Le canal artériel et le trou de Botal se ferment rapidement, permettant au système circulatoire de se mettre en place.
RECONNAÎTRE
Certaines cardiopathies congénitales ne sont pas graves et ne nécessitent aucun traitement. On se contente de les surveiller pour observer leurs effets sur le fonctionnement du cœur. En revanche, il y a des malformations incompatibles avec la vie, qui exigent une opération dès la naissance. Nous décrivons ci-après les plus importantes d'entre elles.
LA COMMUNICATION INTER AURICULAIRE
C'est le passage anormal de sang oxygéné de l'oreillette gauche vers l'oreillette droite à travers un orifice du septum séparant à l'état normal les deux oreillettes.
Les signes cliniques sont la fatigue, la dyspnée d'effort, les palpitations. La cyanose, c'est-à-dire la coloration bleutée des muqueuses due au sang veineux, est tardive dans l'évolution, lorsqu'elle apparaît.
À l'auscultation, la communication inter auriculaire donne des signes caractéristiques, avec un dédoublement du deuxième bruit et un souffle systolique, que l'on entend le long du bord gauche du sternum. Ce souffle est bien perçu dès l'âge d'un an.
Le traitement consiste à surveiller l'évolution de cette anomalie, afin de détecter des signes précoces d'insuffisance cardiaque. Le traitement est chirurgical et peut être réalisé entre quatre et six ans.
LA COMMUNICATION INTER VENTRICULAIRE
La communication inter ventriculaire est la plus banale des cardiopathies congénitales. Isolée ou associée à d'autres malformations cardiaques, elle se caractérise par la présence d'un orifice unique ou multiple dans la cloison inter ventriculaire. Cet orifice peut évoluer vers la fermeture spontanée au cours de la première année de vie, entraîner une insuffisance cardiaque, ou nécessiter rapidement une fermeture chirurgicale.
La communication inter ventriculaire provoque une surcharge du ventricule droit et un volume accru de sang dans l'artère pulmonaire.
Cliniquement, la communication inter ventriculaire se manifeste par un retard de croissance, des bronchites fréquentes liées à une hypertension artérielle pulmonaire.
Un souffle peut être entendu dès la deuxième ou troisième semaine de vie, et l'insuffisance cardiaque résultant de cette malformation peut être apparente dès la sixième ou huitième semaine.
Le traitement médical de l'insuffisance cardiaque et des bronchites permet souvent de juguler l'insuffisance et autorise un développement normal. Lorsque l'enfant réagit bien à ce traitement, il n'est pas toujours nécessaire de procéder à des soins chirurgicaux, car une fermeture spontanée de l'orifice peut survenir au cours de la première année.
Si l'enfant ne réagit pas correctement au traitement, il faut envisager une intervention chirurgicale, dès la première année, pour fermer l'orifice inter ventriculaire.
LE CANAL ARTÉRIEL
Cette anomalie se définit par la persistance de la communication entre l'artère pulmonaire et l'aorte, voie qui existe normalement chez le fœtus. Ce canal artériel permet de court-circuiter les poumons, inactifs pendant la vie fœtale, et de faire passer directement le sang de l'artère pulmonaire à l'aorte.
Ce canal artériel se ferme normalement à la naissance ou peu après. Cependant, chez certains enfants prématurés, le canal peut persister et une petite quantité de sang est déviée de la circulation générale pour aboutir au poumon par ce canal artériel. Dans la plupart des cas, cette malformation est asymptomatique, mais elle peut provoquer aussi des troubles de la croissance et une insuffisance cardiaque.
À l'auscultation, on entend un souffle continu, qui recouvre toute la systole et la diastole. Le diagnostic définitif est réalisé par la radiographie, l'électrocardiogramme et l'échocardiographie.
Le canal artériel est obturé par voie chirurgicale. C'est un opération simple et peu dangereuse. On estime que le canal artériel concerne environ soixante cas sur cent mille naissances.
LES MALPOSITIONS VASCULAIRES
Il en existe plusieurs sortes.
- La transposition des gros vaisseaux est une anomalie congénitale où l'aorte naît du ventricule droit et l'artère pulmonaire du ventricule gauche. La survie est possible à la naissance grâce à la persistance du canal artériel et du trou de Botal, qui fait communiquer les deux oreillettes chez le fœtus.
La transposition provoque rapidement une dyspnée (difficulté à respirer) et une insuffisance cardiaque grave avec cardiomégalie (gros cœur, bien visible à la radiographie). Du fait qu'une partie du sang veineux passe dans la circulation générale, l'enfant sera cyanosé : sa peau présentera une coloration bleutée.
- La tétralogie de Fallot est la cardiopathie congénitale la plus fréquente. Elle associe une sténose de l'artère pulmonaire, une communication inter ventriculaire, une transposition à droite de l'aorte et une hypertrophie du ventricule droit.
- La trilogie de Fallot associe une sténose pulmonaire à une communication inter auriculaire .
Ces malformations suscitent une cyanose importante et un hippocratisme digital (élargissement du bout des doigts et bombement des ongles, signant l'insuffisance en oxygène). L'enfant révèle une polyglobulie (augmentation du nombre de globules rouges), une dyspnée (difficulté à respirer) d'effort, un retard de croissance. Spontanément, il s'accroupit, c'est-à-dire qu'il a tendance à ramener ses jambes sur son abdomen afin de diminuer le retour veineux et d'augmenter le débit pulmonaire.
TRAITER
Certaines anomalies peuvent régresser spontanément, mais, bien souvent, il faut envisager une intervention, relativement simple comme dans le cas du canal artériel, parfois beaucoup plus lourde. Dans les cas les plus graves, il faut parfois envisager une transplantation cardiaque ou cardio-pulmonaire (greffe du cœur ou greffe cœur-poumons).
